تعدادی از بیماریهای مهم انسان در اثر ناتوانی بدن در ساختن پروتئین بخصوصی ایجاد میشود که معمولاً در بافت یا عضو خاص یا در مایعات بدن مانند خون اتفاق میافتد و این امر میتواند سبب بیماری شدیدی شود که در تمام طول عمر شخص همراه او خواهدبود. بسیاری از بیماریهای ژنتیک از این جمله است مانند: آنمی سیکل سل، هموفیلی، دیسترفی عضلانی دوشن (DMD)، تالاسمی و غیره.